EDS - En Djävulsk sjukdom del 1

Jag har ju redan skrivit flera inlägg om EDS diagnosen och vilka symtom jag har. Men jag har även känt länge att jag också vill skriva ett lite mer formellt (måhända kanske tråkigare, men hoppa över det i så fall *ler*) inlägg om vad EDS diagnosen handlar om och vilka symtom man kan ha, då det inte alltid är så lätt att hitta den informationen. Det jag skriver här är en blandning av egen information, information från bloggen "Allt om EDS" och ett urval från föreläsningen som, vår förra ordförande i patientföreningen hade på mitt "hemma sjukhus" i april.

Vill ni läsa mer hittar ni det på EDS riksförbundets, Socialstyrelsens eller Ågrenskas hemsida. Ehlers Danlos syndrom är en mycket individuell och komplicerad sjukdom och därför är det inte helt enkelt att bara sätta sig ner och sammanställa allt si så där. Mycket för att den är så knepig, outforskad och kan se så olika ut hos olika individer. Ingenting är självklart och alla symtom behöver inte se likadana ut eller kanske ens finnas hos alla med samma diagnos (som t.ex. behöver inte ALLA med EDS ha de hudproblemen som bilden ovan överdrivet visar. En del har det men långt ifrån alla och jag har definitivt inte några sådana problem). Att det dessutom florerar en hel del förutfattade meningar om EDS, gör ju inte saken lättare.

Till exempel sa en läkare en gång till mig; "du har ju bara lite i lederna" och vad som då räknas som lite eller mycket, tål ju att diskuteras - eller hur?! *ler* Jag har även hört att en sjukgymnast ska ha sagt att "hypermobilitet, det har ju bara de med Downs syndrom!" Undras just var de finns, för hittills har jag inte träffat på en enda EDS:are som också har Downs syndrom...Det är just det här som gör det så svårt för oss, att många vet så himla lite och hittar på så mycket eget. Det är därför en förening tillsammans med alla EDS bloggar är så viktiga, att sprida information och kunskap om den, så mycket mer än vad många tror, besvärliga sjukdom!

Ehlers Danlos finns i alla raser, dominant ärftlighet är vanligast även om mutationer förekommer och det är ungefär 1 på 5000 som bär på denna genetiska förändring av kollagenet. I Sverige har vi omkring 400 kända fall men vi tror att det även finns ett stort mörker tal. EDS delas in i sex undergrupper där den hypermobila varianten är den vanligast förekommande formen och Arthrochalasia den minst vanliga. Förutom de klart definierade typerna förekommer även de med mixade typer och de som aldrig fått någon typ definierad.

Jag och C har ju som bekant fått den hypermobilatypen och den har vi levt med sedan 1998. Av flera olika anledningar har man nu börjat grubbla på om det var korrekt och riktigt. Och därför är det troligt att sjukvården kommer att ändra på det och istället ge oss Arthrochalasia typen, som är än mer sällsynt. Jag läste en siffra på nätet att det i Arthrochalasia gruppen är cirka 1 på 250 000 som bär på den typen av EDS gen, så allt för vanlig är jag inte i så fall…

Nu kanske det egentligen inte spelar så stor roll vilken typ man har eftersom alla/många av symtomen ändå förekommer inom alla typer av EDS och alla symtom kan dessutom variera i styrka och intensitet inom varje typ. Som det till exempel är för C och mig. C är mycket ljushyad med synliga blodkärl, överrörlig och har ibland värk i benen, nacken och armen.

Medan jag inte alls är speciellt ljus hyad och inte har några synliga blodkärl, inte är speciellt överrörlig men har mycket värk, svår scolios, flera luxationer och massvis med bråck. Och vi är ändå mor och son och har desstuom samma typ av EDS. Men så olika kan det vara! Trots att typen kanske inte är så viktig kan jag nog ändå känna att åtminstone jag är en sån som vill veta vilken typ jag bär på. Kanske mest för att jag är så himla nyfiken och vetgirig! *ler*

Informationen om de olika typerna av EDS har jag hämtat ur boken "Min bok om EDS" (sid 4 - 5) som EDS Riksförbund säljer och där står det:
Klassisk typ: Övertänjbar hud, breda atrofiska ärr (ärr som bli cigarrpapperstunna och/eller breda) och överrörliga leder. Ibland kan man också se sammetsmjuk hud, benägenhet att få blåmärken och bindvävsknölar/knutor. Komplikationer av överrörligheten kan vara vrickningar, luxationer, plattfot, muskelsvaghet och försenad mototrisk utveckling. På grund av vävnadernas töjbar/skörhet kan det t.ex. finnas bråck, analprolaps i barndomen och svaghet i livmordermunnen.
Hypermobilitetstyp: Övertänjbar hud och/eller sammetsliknande hud. Generell överrörlighet. Ibland finns också återkommande luxationer/subluxationer och kronisk värk.
Kärltypen (vaskulär): Tunn genomskinlig hud, skörhet eller bristningar i artär/mag-tarmsystemet/livmoder, massiva blåmärken och karakteristiskt utseende. Ibland finns också bland annat överrörlighet i små leder, sen- och muskelbristningar; klumpfot, tidiga åderbråck, fistlar, skört tandkött och erfarenhet av plötslig död i familjen.

Kyphoscoliotisk typ: Generell ledrörlighet, uttalad muskelsvaghet från födseln, medfödd progressiv skolios (snedställning av ryggraden i sidled), skör ögonvita och bristningar i ögongloben. Det kan också finnas bland annat sköra vävnader med atrofiska ärr och blåmärken, artärbristningar, marfanoid kroppsbyggnad, för liten hornhinna och röntgenmässigt konstaterad benskörhet.
Arthrochalasia typ: Uttalad generell överrörlighet med återkommande subluxationer, medfödd höftledsluxation och ibland finns även övertänjbar hud, vävnadsskörhet, atrofiska ärr, blåmärken, muskelsvaghet, kyphoscolios och röntgenmässigt mild benskörhet.
Dermatosparaxis typ: Uttalad hudskörhet och överflödig hud. Ibland finns också mjuk degartad hud, blåmärken, prematur födsel på grund av tidig hinnbristning och stora bråck.

Ovan nämda symptom är bara några av många som vi med EDS kan drabbas av. Och som sagt finns det nästan inga skarpa gränser mellan de olika typerna utan de flesta symptom kan förekomma i de flesta typerna. Men antagligen är det så att vissa symptom är vanligare i vissa grupper och att det är därför som man ändå gjort skillnad på de olika typerna.

Förutom dessa symptom har bloggen "Allt om EDS" även nämnt att vi också kan besväras av bland annat muskelvärk och neurologiska symtom (t.ex. fumlighet, dålig balans, uttröttbarhet och domningar etc.), ledinflammationer, sömnstörningar, nedsatt minne och koncentrationssvårigheter, mag- och tarmbesvär, ögon- och mun problem, dysautonomi, komplikationer vid graviditet, att bedövningar och smärtlindring inte fungerar tillfredsställande och födoämnesintolleranser.

Ja, ni ser, det är verkligen en komplicerad sjukdom och inget att "leka" med! *ler* Det är en systemsjukdom och många, inklusive mig, upplever att den går i skov med kvarvarande restsymptom när skovet är över. Det jag har nämnt ovan är bara ett urval och det finns mycket mer att säga om denna diagnos. Hopp i galopp, vad det blev långt och mycket. Men jag tycker det är viktigt att skriva om detta också, men för att ni inte ska "tråkas ihjäl" stoppar jag för ikväll och fortsätter med del 2 i morgon. Så tills dess, Take Care!/Carro (som vanligt är bilderna googlade)