Dag 2: EDS - Ett Djävulskt Syndrom!

Så var julen förbi för det här året och som ni vet tycker ju jag att det faktiskt är ganska skönt även om jag också haft en riktigt härlig jul tillsammans med mina nära och kära uppe i Vantens by, nämligen Lovikka. När jag var barn firade vi alltid jul i mormorshuset och senast vi gjorde det var julen 2002 då vi fortfarande hade vår fina mormor med oss. Nu står huset tomt större delen av året även om vi återkommer varje påsk och sommar. Så i år beslutade vi gemensamt att återuppta traditionen att fira julen där i en sann Fanny och Alexander anda.

Vilket vi också gjorde med obligatoriskt bastubad, den årliga reningen ni vet *fniss*, min fars egenhändigt gjorda glögg framför Kalle Anka för 40:e gången, fantastiskt julbord och middagar som mor och moster lagat och lång intensiv samvaro med skratt och surr till tidiga morgon - precis som vi brukar och traditionen påbjuder. Vi var 17 personer mellan 7 månader och 70 år och vi alla var lika förvånade att vi hade en sängplats till alla! Så nog har det varit full rulle och raka rör alltid! Tänk er bara hur lätt det är att få tillgång till husets enda toalett!!! Kön var oftast lika lång som till frälsningsarmens soppkök! *skratt*

Och även om det varit mysigt, roligt och mycket trevligt är det ju också hur skönt som helst att få komma hem och bland annat sova i egen säng i ett tyst och mörkt hus. För nattsömnen har varit allt annat än bra de här dagarna! Inte så mycket för att sängen är oskön, för jag hade min prinsessmadrass med mig. Mer för att 17 personer sällan och aldrig sover samtidigt och för att jag är ohyggligt lättväckt & svårsövd nu mera och för att jag ända till sista natten, glömde att jag hade öronproppar i min handväska. De sista, som satt i köket utanför vårt sovrum och som var enda rummet ingen sov i, var i säng efter fyra på morgonen = mor & moster och den första, många gånger uppe en halvtimme senare = mitt kusinbarn på 7 månader.

Överflöd i mat, dryck och godsaker har vi haft men inte speciellt stort överflöd i sömn alltså, vilket självklart påverkar mig och mitt mående. När jag inte sover, slappnar inte musklerna av och jag får ingen vila plus att värken ökar när musklerna anstränger sig hela tiden. Därför har jag varit tvungen att ta Tramadol/Tradolan under de sista dagarna av julhelgen, vilket är länge sen sist. Och därför kändes det så skönt att få komma hem till min sköööööna, sköna säng och nu känns det som om jag skulle kunna sova dygnet runt. Men ibland kan det vara värt att offra lite, för det roliga, även om man får betala för det i efterskott!

Nåja, det om detta, vilket i och för sig blev en naturlig övergång till dagens text i utmaningen jag fick före julen. En text som ska handla om min sjukdom, Ehlers Danlos syndrom, vilken förkortas EDS. Detta är visserligen ett "kärt" skrivämne för mig och många texter har det blivit om denna "eländessjukdom", som alla finns att hitta och läsa bakom etiketten med samma namn i etikettlistan till höger på bloggen. Eftersom jag redan skrivit så ohyggligt mycket om min sjukdom känns det lite väl mycket som en upprepning av gammal skåpmat och återanvändning av ett begagnat tuggummi! Men har man fått en utmaning så har man och då är det bara till att fatta tag i tangentbordet. Men jag lovar att detta bara blir en mycket kort introduktion i ämnet (tror jag). *ler*

Man kan också säga att EDS står för Ett Djävulskt syndrom eller Elastiska Damers Sällskap eller varför kanske inte som min "medsjuka syster" A så fiffigt myntade; En Doktors Skräck! *ler* För lite så är det, att vi är en doktors skräck och detta av många anledningar. För det första är EDS så otroligt ovanlig att den räknas som en sällsynt diagnos (1 på 5000 är bärare av den) och finns upptagen på Socialstyrelsens hemsida för små och mindre kända diagnoser (tror jag det heter). Därför är det väldigt, väldigt få i sjukvården som kan något om min sjukdom eller ens hört talas om den. Och jag vet inte huuuuuur många gånger jag fått rapa upp historien återigen. Så många är det i alla fall att jag känner mig som en raspig gammal LP-skiva och blir trött och less bara jag hör min egen röst.

För det andra är vi en doktors skräck, för att det alltid händer en massa omöjliga, oväntade, oförutsägbara och obotbara grejer med oss och alla blir vi lika förvånade varje gång, inte minst doktorerna! *ler* Därför att för oss händer det ALLTID sådant som varken SKA eller KAN hända och dessutom är ingen av oss den andra lik, vilket självklart försvårar arbetet för våra "kära" doktorer. Oftast skakar de på huvudet och sliter sitt hår medan de stönar; "sånt här händer inte, kan inte hända och får inte hända"!! Och inte blir situationen bättre av att doktorerna inte kan bota oss eller ens ge oss den rätta hjälpen vi så väl behöver - oftast finns det ingenting att göra. Och vi blir inte bättre, snarare tvärtom, vilket inte är roligt för någon - allra minst för oss!

Att vården är så urusel för oss är ett faktum för alla oss i "branschen". Det är lika illa överallt men självklart blir det sämre och sämre med kunnandet ju längre norrut i landet du kommer. Och bor du, som jag, i de isblåa utmarkerna av världsände, kan du inte förvänta dig något annat en än "fältskärar'n" på traktens sjukstuga! *skratt*

EDS är en ärftlig bindvävssjukdom som medför bindväv lika elastisk och skör som ett gammalt torrt gummiband. Det är ett genfel som finns i alla celler i kroppen och eftersom det i varje celldelning kopieras 6 000 000 000 bitar av DNA, kan man ju förstå att det uppstår fel ibland trots att kroppen ändå är en förträfflig kopieringsmaskin. Vilket har hänt oss och på grund av detta "elände" har vi oftast problem från ÖVERALLT i kroppen och inte bara lite "ledproblem" som min ansvarige doktor en gång sa. Men det var i början av vår bekantskap, efter lång och gedigen hjärntvätt från min sida vet han lite bättre i dag! *ler* Som kuriosa kan jag berätta att om "felet" uppstår i ägget/spermien kan detta resultera i den första personen med EDS i en släkt och kanske är det det som hänt hos mig…

De flesta mutationer som är identifierade idag hos personer med EDS är unika för dem och deras släkt och kanske är det därför som vi så många gånger är så himla olik varandra i våra besvär, symtom och problem. Sen är EDS dessutom indelat i sex undergruppen med olika spridning varav den hypermobila är den vanligast och även den svåraste att diagnostisera eftersom det inte finns några kliniska tester utan bara individens egen berättelse och släkthistoria att gå på. Det är också av den anledningen som en del genetiska avdelningar runt om i landet funderar på att "plocka bort" den hypermobila varianten av EDS från sin "sjukdomslista" som de undersöker.

Vilket jag tycker är fruktansvärt i sig, förutom att vi inte har en doktor som kan sin/vår sak så ska vi tydligen inte heller få en vettig diagnos satt av de enda som trots allt ändå vet mest om oss. Fruktansvärt, är det enda jag kan säga om det!! Därför att jag kan se två utgångar på det scenariot, den ena att "alla" och "vem som helst" får diagnosen vilket sänker "trovärdigheten" på sjukdomen och förvandlar den till en "slaskdiagnos", vilket innebär att ännu färre doktorer kommer ta våra besvär på allvar. Det andra är att "ingen" kommer få diagnosen, eftersom den då kommer bli så okänd att ingen ens kommer tänka på den och det är heller ingen bättre utgång. De svåraste och mest ovanliga formerna av EDS kommer alltid att tas emot och undersökas på Klinisk Genetik, "lovade" Erik Björk vid seminariet i Stockholm i oktober.

I och med att vi har bindväv i hela kroppen är också hela kroppen och alla dess organ oftast drabbade på ett eller annat sätt. Men det kan se olika ut hos olika individer med olika huvudsymtom beroende på vilken typ av EDS du bär på. En del av oss är överrörliga, vilket alla "bonddoktorer" tycks tro är ett absolut måste. Därför får en del inte diagnosen om de inte uppfyller måtten på vad som räknas som överrörlighet enligt Beighton skalan, vilket är det enda kliniska instrument som finns att tillgå och dessutom ett mycket trubbigt och osäkert sådant. För det behöver faktiskt inte vara så, att alla är överrörliga och jag har dessutom träffat EDS:are som absolut inte är det. Dessutom stelnar man ju mer och mer med åren och hur ska man då kunna mäta och avgöra graden av överrörlighet hos en 40-årig kvinna med kroniskt smärtsyndrom?!

Som sagt symtomen kan variera väldeligt och en del av oss har STORA ledproblem, vilket är min huvudsakliga symtombild, medan andra inte har så stora problem med lederna. Likadant är det huden, en del har en massa överloppshud medan andra inte har det och jag är en av dem. Men det som de flesta av oss lider av är en mycket svår, krävande och dessutom svårhanterad och svårbehandlat kroniskt smärttillstånd som gör att både läkarna och vi får gnugga våra geniknölar och ibland hjälper inte ens det. Dessutom, på grund av vår glesa bindväv, är vi oftast även väldigt tåliga för alla mediciner och kan, nästan obehindrat och opåverkat ta emot doser av narkotikaklassade preparat som i vanliga fall skulle ha klubbat en oxe! Så även för lilla jag…

Att vi är så immun och tålig mot smärtlindrings mediciner, narkoser och bedövningar brukar vi förklara med att ett frisk bindväv är som en tät skål medan vår är gles som ett durkslag! En läkare jag lyssnade på i Stockholm i oktober sa också att han misstänkte att vi har så glest mellan våra celler och att det är därför som alla kemiska preparat så lätt kan slinka emellan dem. Det är inte ovanligt att jag måste ta emot tre bedövningssprutor innan det biter och när jag ska sövas, borde jag redan vara medvetslös av all premedicinering som narkosläkarna ger mig, men inte. Jag går an som iller ändå men det är en helt annan historia som vi tar någon annan gång eller som ni hittar under etiketten narkos och operationer.

EDS är, som sagt, ett systemfel men räknas inte till skovsjukdomarna även om många upplever att den går i vågor med bättre och sämre perioder och som oftast lämnar bestående problem efter sig. Förutom smärtan och värken, har vi bland annat väldigt lätt att få blåmärken, bråck och bristningar av olika slag. Jag vet många av mina "medsjuka systrar" där till och med organen mer eller mindre nästan brustit och att man därför fått ta bort delar av t.ex. tjocktarmen för att den varit gles som ett fisknät. Sen finns det också en hel uppsjö av mer ovanliga och diffusa symtom och skulle jag nämna alla, blir jag inte färdig på den här sidan av året. Men några kan t.ex. vara ödem, mystiska och oförklarliga allergiska reaktioner, oändliga infektioner, febertoppar och evighetslånga urinvägsinfektioner.

De säger att vi EDS:are många gånger är lite lik varandra i utseendet med vissa karaktäristiska kännetecken som t.ex. en speciell gångstil, brett mellan ögonen, ljus hy, synliga blodkärl osv. Det jag har lagt märke till är att nästan alla EDS:are jag känner har väldigt "blöta" och trötta ögon och mycket beror väl det på att det är just vad vi är. Trötta och urvridna som en gammal uttjänt disktrasa som ligger som en konturlös barbapappehög på golvet! Och det är också det som jag, för tillfället, tycker är en av de största och mest påfrestande problemen jag har - att jag är konstant trött, slut, matt och har en kropp som borde varit makulerad för åratal sedan. Det känns ständigt som om jag när som helst kommer bli golvad av vinterinfluensan eller som om jag tränat kroppen i gymmet hundra år på raken!

Det senaste man kommit fram till om oss är att cirka 70 % av 200 - 300 tillfrågade EDS:are har någon form av mag- och tarmproblem. Som t.ex. IBS (colon irritabile), förstoppningar, diarreér och någon form av födoämnesallergier eller intoleranser, vilket fortfarande är ganska okänt för gemene doktor som fortfarande envist håller fast och tror att det bara är en ledsjukdom. Det som ingen vet säkert men som vi drabbade är säker på är att vi oftast också har någon form av minnes- och koncentrationssvårigheter. Och det är heller inte helt ovanligt med olika bokstavsdiagnoser bland oss. Internt brukar vi kalla det vårt EDS-minne, eftersom så gott som varenda en jag känner har problem med det. Om det beror på genfelet eller bara för att vi är så oerhört, trötta, slitna, orkeslösa och energifattiga, ska jag låta vara osagt.

En anledning till att vi är så orkeslösa beror på att vi läcker energi som ett otätat hus, har ständigt överansträngda muskler och behöver mycket vila och långa återhämtningspauser. Vår bindväv har inte den minneskapaciteten en frisk bindväv har. Och från det att vi slår upp ögonen på morgonen (och ibland tidigare än så - alltså under natten också!) bränner vi ooootroliga mängder energi bara genom att hålla oss upprätta och ha koll på alla sladdriga kroppsdelar som annars skulle flyta ut till en megastor urvattnad amböba.

Att vi ibland betraktas som en doktors skräck är också allmänt känt bland doktorer av en tredje orsak, nämligen att vi många gånger tycks vara "överrörliga" i hjärnan också! *ler* Genetikern som sa det hade ingen förklaring till det men hade bara kunnat konstatera att vi många gånger är lik varandra av den orsaken också. Det går liksom lite för fort ibland och många gånger fortare än vad som är nyttigt för oss. Det är som om vi har en sjätte växel i oss och vi kör järnet tills vi kraschar rakt in i väggen. Vilket jag gjort och efter en ohyggligt lååååång återhämtningspaus på drygt ett års sjukskrivning och när min doktor tyckte att jag "landat" sa han; "SKÖNT, nu börjar du bli som en normal karl!" *ler*

Skämt å sido, genetikern sa att han tyckt sig märka att vi är av en extra intensiv sort och vad det beror på vet jag inte. Kanske är det för att vi OFTAST inte bara har ett symtom utan MASSOR och när vi då väl får in foten hos en doktor, bubblar allt ur oss i en salig soppa av leder, värk, bråck, infektioner och febrar. Han sa att många gånger är vi hundra steg före våra doktorer som inte alls har en chans att hinna med i våra tankegångar. Och hans enda goda råd till oss, för att vi ska få gehör för det vi har på hjärtat, är att försöka stanna upp, pausa och ta en sak i taget - då är chansen större att vi får någon sorts hjälp i alla fall.

Min privata notering av sjukdomen är att vi alla verkar vara ohyggligt envisa, påstridiga och duktiga på att föra vår talan och vi har ju faktiskt livslång träning på det! Ibland kan vi nog bli lite bittra, på hugget och "anfalla" onödigt snabbt i vad det än gäller, även om vi också oftast är utrustade med ett oändligt tålamod och positivt tänkande. Vi ger sällan upp och tur är väl det, för kämpar inte vi för oss vem gör det då???

Det är också därför vi ibland kan uppfattas som "aggressiva" men det har vi ju tvingats bli i en värld där få förstår oss, som kan oss och som ger oss hjälpen. Vad kan man då bli annat än en argbigga även om jag oftast försöker vara en glad och positiv argbigga! *ler*

Vi får oftast "trava i obanad terräng", strida för vår sak, överbevisa doktorer, leta egna förklaringar till orsaker och symtom och många gånger bemöts vi som riktiga UFO:n från en annan planet. Och vem vet, kanske vi är det, egentligen födda och uppvuxna på Elastaplaneten! *ler* Det är också därför jag bloggar för jag ser det som en av mina uppdrag här på jorden, att sprida ljus och information över en annars totalt okänd sjukdom.

Jag ser mig lite som ambassadör för Elastiska Damers Sällskap och det är en uppgift jag verkligen vurmar och brinner för och som jag tycker är mycket, mycket viktig - att sprida information och kunskap. På sista tiden tycker jag visserligen att jag kunnat skönja en liten ljusning i EDS horisonten även om det fortfarande bara är smal strimma ljus. Okunskapen bland vårdpersonalen är fortfarande oförskämt stor och det finns ohyggligt mycket information kvar att sprida, men jag vet också att mycket är på G.

Bland annat kommer det ny forskning och föreningen för Sällsynta diagnoser kämpar desperat för att få ett nationellt center för sällsynta diagnoser här i landet och där bl.a. EDS ska ingå. Men att det trots allt rör på sig - dock med snigelfart, har jag märkt i höst, då jag åtminstone har träffat ett par läkare som hade hört namnet förr. Wow, vilket framsteg för en sjukdom som ändå funnits sedan åtminstone 1800-talet. Så därför, mina kära "medsjuka" systrar & bröder, vi har fortfarande ett uppdrag här på jorden!! *ler*

ATT SPRIDA KUNSKAP OCH KUNNANDE! Och det enda vi kan göra och som förhoppningsvis kommer vara det som gagnar, om inte oss, så alla de som kommer efter!! Så även om det känns tungt och orättvis, försök komma ihåg att vi varje gång vi pratar, skriver, tjatar, gråter, skriker, bloggar eller besöker sjukhusen, bidrar med ännu en millimeters växande av EDS ljusstrimman i horisonten. Vi har alla ett uppdrag att fullfölja och vi ska göra det så bra, trots att vi redan är bäst på det, att alla sent ska glömma oss! *ler* Kram på er, mina UFO-vänner!/Carro…brandtals talaren (googlade bilder)