Ensammast i hela Vintergatan...

Det har ju aldrig varit riktigt utrett varifrån jag fått min EDS, från min mor eller min fars sida? Jag och genetikerna har grubblat fram och tillbaka, hit och dit men inte fått ihop en klar och tydlig bild. Mer eller mindre hela min släkt på pappas sida har ju problem med lederna i varierande slag och därför har det alltid varit så gott som självklart att det är därifrån min EDS kommer. Men samtidigt har jag inte passat in riktigt helt i den familjen heller, eftersom jag haft så mycket mer krämpor än mina ledproblem och det har inte de. På mammas sida har jag en moster som är ganska sjuklig och alltid har varit. Och hennes krämpor och utseende är på många vis likt EDS, så nu börjar jag nästan tro att det är därifrån den sjuka bindväven kommer.

Tittar man sig runt i släkten på den sidan, finns det en del diffusa problem hos fler än bara moster och mig. Morfar och bägge hans systrar, fick knän som buktade utåt och som på sluttampen mer eller mindre tappade gångförmågan helt. Min morfar och moster fick väldigt tidig grå starr och morfar hade dessutom också grön starr. Vi har haft bl.a. livmoderframfall och ändtarmsprolaps i den släkten, tidiga höftbyten, förlust av naglar, svanhalsfingrar, endometrios och hjärtrytmrubbningar. Jag, C, min moster och min morfar har alla väldigt tunt och emligt hår (och naglar också) med t.o.m. kala fläckar på sina ställen. Sen ser jag även den enorma tröttheten och handlingsförlamningen som kan följa med EDS, då kroppens muskler får anstränga sig till bristningsgränsen för att orka och kunna hålla kroppen upprätt. Det finns även upprepade låsningar och inflammationer i leder och käkar och plus den där känslan att krämporna bara "flyttar runt" i kroppen. Min teori är att EDS:n kommer från min morfars mormor eller morfar, så nu börjar det bli jäktigt att samla in information från de som kanske minns hur dessa personer hade det med hälsan eftersom vi inte har så många "äldre äldre" personer kvar i livet.

Att jag har EDS har det väl aldrig varit någon större tvekan om, eftersom fyra genetiker sagt samma sak efter att ha träffat mig i verkliga livet + de genetiker från Uppsala som faktiskt ställde diagnos på mig 1998 genom att titta på min sjukhistoria och röntgenbilder. Men alla har ändå funderat, för trots att jag är ett solklart EDS fall avviker jag ändå från mina "med sjuka" i föreningen. Framför allt är det ledernas utseende och beskaffenhet som gnuggat genetikernas små grå. Funktionen i lederna stämmer överens med EDS men inte missbildningen som ju faktiskt finns i många av mina leder. Man klassade in mig och C i hypermobilitetstypen men tydligen har genetikerna inte känt sig nöjd med den. Det är som om något inte stämmer och så sent som 2003 fanns det en notering i min journal på Klinisk genetik i Umeå att man börjat fundera i andra banor och mer åt Arthrochalasia typen. Visserligen är det inte så stor skillnad på de olika typerna, krämporna är oftast de samma men varierar i intensitet beroende på vilken typ man har.

2007 var jag på EDS konferens i Oslo och då träffade jag en amerikansk genetiker, som direkt sa att hypermobilitetstypen är felsatt på mig. Hon kunde bara genom att se mig i matsalen säga att jag har Arthrochalasia eller kyphoscolios och det grundade hon på min kortvuxenhet (som de i Sverige sagt inte har något med EDS:n att göra), min grava scolios och mina konstiga fingrar. Hon forskar inom EDS i USA och ville att jag skulle komma över så hon fick undersöka mig närmare eftersom hon endast träffat på tre familjer med dessa typer bland alla de hundratals EDS:are hon har undersökt. Hon sa också att jag var mycket lik de tre familjerna med Arthrochalasia som hon stött på och att även alla de tre familjerna hade opererats för samma hjärtfel som jag gjort, vilket man här i Sverige inte heller hänför till EDS.

Det var efter den konferensen som jag tog kontakt med genetikerna på NUS i Umeå och det var också då jag fick höra talas om journalanteckningen från 2003 och att även de svenska genetikerna var inne på samma sak som den amerikanska. Vi fick åka till Umeå och träffa henne igen i mars 2008, både C och jag, eftersom hon ville titta på oss och jämföra oss med varandra. Hon konstaterade direkt att C och jag både är väldigt lika men också väldigt olika varandra, vilket förstärkte hennes misstankar om att hypermobilitetstypen är felaktig. Hon sa: "kanske har du/ni en av dessa mer ovanliga typerna av EDS (Arthrochalasia typen har en prevalens på 1/250 000 medan totala EDS gruppens prevalens är 1/5000) vilket förklarar varför du inte riktigt är som "dussin EDS:aren" eller så har ni hypermobilitetstypen plus att du har någon extra diagnos som inte C har vilket skulle förklara varför ni är så olik varandra.


Sen dess har vi försökt "leta" efter andra diagnoser som jag kanske skulle kunna passa in i men inte hittat någon. Senast försökte genetikern få in mig Larsens syndrom men det avskrevs redan i samband med ryggoperationen då en genetiker med den sjukdomen som specialitet var och tittade på mig. Också min kära Dr. X är mycket kunnig i det syndromet och även han sa att Larsens syndrom på mig inte är trolig. Tiden har gått och inte ett "ljudas" har hörts från min genetiker i Umeå, jag har mejlat till henne gång på gång men hon undviker att svara på mina kontaktförsök. Och nu verkar det som om jag inte kommer att få några "nya" diagnoser den vägen eftersom det verkar som om EDS har strukits från genetikernas sjukdomslista och inte längre diagnostiseras av dem. Vilket jag tycker är fruktansvärt och väl värt ett eget inlägg här på bloggen. Jag ser två scenarior på det: antingen kommer ingen att få den diagnosen eftersom kunskapen om EDS är så liten och för att den är så sällsynt att den i många läkares ögon anses som obefintlig eller så ökar vårt medlemsregister drastiskt, då varje "bondläkare" får rätten att ställa diagnos och i så fall blir EDS en "slaskdiagnos" som kanske ställs i parti och minut, vilket självklart inte heller är bra. Trovärdigheten minskar på så sätt och de som verkligen har diagnosen blir ännu mer negligerade och misstrodda i mötet med vården.

Så därför får jag väl, i vanlig ordning, själv vara detektiven och leta svaret på gåtan "Gummigumman"! Och jag tror faktiskt att jag är på god väg! Självförtroendet är det inget fel på! *ler* För i veckan hörde jag att en kusin till mig på pappas sida (min farbrors son) och dennes barn, har diagnostiserats med en sjukdom som heter Norrbottnisk smärtokänslighet och som upptäcktes av en norrbottnisk ortoped vars avhandling kom i april 2006. Visserligen har jag varit inne på det spåret redan 2006, då min Dr. X förde det på tal i samband med mitt högra höftbyte. Som ni vet hade jag ju lyckats gå omkring med en krossad höftled, vilket inte SKA vara möjligt. Men inte förrän i veckan fick jag höra att det går att fastställa den diagnosen med hjälp av ett DNA test och har man den sjukdomen, som är en mutation i någon av kromosomerna, har man Norrbottnisk smärtokänslighet. Jag fick också höra att två av pappas syskon är testade positivt för sjukdomen och då frågar jag mig genast var är samarbetet??!! Varför inte testa oss alla så alla slipper sitta ensam på sin kammare och uppfinna hjulet själv varje gång! Är det så att fler av oss i den släkten har den här sjukdomen, är min teori att den kommer från min farfars familj då en av pappas farbröder troligen led av den. Ett annat namn på sjukdomen är Vittangisjukan men på kartan i avhandlingen finns en bild som visar en utbredning av sjukdomen i byarna söderut längs älven också.

Men en anledning till varför alla blir sin egen detektiv, är för att man inte vill jämföra sig med mig. Och det gäller bägge mina släkter, på både min mor och fars sida. Jag tror många tänker, "vars kommer mina krämpor ifrån, varför har jag så ont? Men inte är jag lika sjuk som gummigumman.  Så illa är det inte!" Och det är det nog troligt att det inte är, för kanske är det så att jag utrustats med två ohyggligt sällsynta diagnoser. Beroende på vilken av EDS typerna jag har och tillsammans med eventuellt Norrbottnisk smärtokänslighet varierar sannolikheten (prevalensen) att jag bär bägge dessa sjukdomar, mellan 1 på miljarden och 1 på 100 miljarder (M:s beräkning som är mycket ungefärlig och mellan tummen och pekfingret)! En hisnande tanke, vilket innebär att det bara finns EN gummigumma på hela vintergatan (ja jorden åtminstone, vi vet ju inte om det finns liv på andra planeter och där kanske mina gelikar finns!) Coolt, eller hur! Men finns risk för storhetsvansinne här??!! *ler*

Sen är ju oddsen ännu mindre, eftersom den sjukdommen endast finns längs Torneälven och i dagsläget endast i 43 kända fall. Och chansen att just en av dem träffar en med EDS är ju inte så himmelens stor men å andra sidan var det ju förr väldigt vanligt att man träffade sin partner från grannbyarna längs just Torneälven och doktorn som är "pappa" till diagnosen menar att den här sjukdomen kan vara ett tecken på inavel. Här kan man läsa mer om Norrbottnisk smärtokänslighet. Själv har jag laddat hem doktorns avhandling och studerar den som bäst och jag kan redan säga att det är mycket intressant läsning och absolut som om jag kan ha hittat den saknade puzzelbiten. Kort står det att sjukdomen är en ärftlig nervsjukdom som drabbar främst nedre extremiteternas leder med grava felställningar. Patienterna har en perifer nervstörning med nedsatt djup smärta och temperatursinne. Nervbiopsier har visat nedsatt antal av de nervfibrer som leder smärt- och temperatursignaler. Sjukdomen har en icke-dominant nedärvning och en mutation i kromosomregionen är identifierad. Man har konstaterat två former av sjukdomen, en med utbrott redan i barndomen och en med debut i vuxen ålder. 

De som har den medfödda varianten lider av markant smärtokänslighet i främst nedre del av kroppen, smärtfria benbrott, felställda och förstörda leder. Den med debut i vuxen ålder är en lindrigare form med känselnedsättning och/eller ledsjukdom av olika grader. I hög ålder har även några av dessa utvecklat avancerade ledförändringar på samma sätt som de med den medfödda varianten. Ja det känns verkligen intressant att läsa och ger mig många tankeställer, vilken av formerna tror ni jag har i så fall??!! Jo, just det, den medfödda typen och så mycket kan jag säga, att hade man vetat det här när jag var barn, ja då skulle man nog inte ha opererat mig alla de gånger som man gjorde. Det har kanske gjort mer skada än nytta! Så mitt nästa projekt för dagen är att försöka få till ett DNA test på mig och C, dels för att utesluta/bekräfta Norrbottnisk smärtokänslighet men också för att utesluta/bekräfta vilken EDS typ jag har. Och sen när det är gjort, ja då ska jag till Pressbyrån och köpa lotter! *ler*/Carro, "the one and only" *ler* (googlade bilder)